臨床遺傳綜合服務(wù)體系 | 成都華銀助力四川地區(qū)地貧防控
2018-10-18 閱讀數(shù)：17644
近日，成都華銀特邀請國內(nèi)知名體外診斷領(lǐng)域企業(yè)新健康成生物資深技術(shù)專家、原四川大學(xué)華西醫(yī)院實驗醫(yī)學(xué)科專家郭靚老師，至雅安市滎經(jīng)縣人民醫(yī)院開展“地中海貧血基因篩查”專題培訓(xùn)與學(xué)術(shù)交流活動。滎經(jīng)縣人民醫(yī)院檢驗科、婦產(chǎn)科，滎經(jīng)縣中西結(jié)合醫(yī)院，以及滎經(jīng)縣婦幼保健院婦產(chǎn)科相關(guān)醫(yī)務(wù)人員共計60余人參加了此次講座活動。
地中海貧血基因篩查主題培訓(xùn)活動現(xiàn)場
郭靚老師就地中海貧血（thalassemia, 簡稱地貧）特點、成因及流行病學(xué)，以及傳統(tǒng)地貧篩查與地貧基因檢測等不同臨床診斷方法對比分析作介紹，并重點探討了地貧基因檢測臨床意義、適檢人群分析及注意事項等。以通過此次交流活動，提升相關(guān)臨床醫(yī)務(wù)人員對地中海貧血基因突變類型和分布特征的認(rèn)識，加強地中海貧血疾病的篩查和診斷等防控工作。
四川地區(qū)高發(fā) 重視地貧篩查
地貧是由于基因缺陷引起珠蛋白合成缺乏或不足，進而引起紅細胞破壞，所導(dǎo)致的一組對人類健康影響很大的慢性溶血性疾病，屬于常染色體不完全顯性遺傳性疾病。根據(jù)合成受阻的珠蛋白類型，可分為α-、β-、γ-、δ-β-和γδβ-地貧等，我國以α-、β-地貧最為常見。地貧輕型可無臨床表現(xiàn)，但重型可致殘、致死。因此，通過對地貧基因突變類型和分布特征的研究，以及加強產(chǎn)前篩查與診斷，是預(yù)防及避免重型地貧患兒出生的重點。
不同地區(qū)、不同種族人群地貧基因的發(fā)生頻率、基因類型和分布特征具有明顯的差異。我國主要分布在廣東、廣西、海南有較高的發(fā)病率，以及華南周邊省份如湖南、福建、四川、云南、貴州等地區(qū)也有一定的發(fā)病率。據(jù)此前四川大學(xué)華西醫(yī)院研究報道，四川地區(qū)人群α地貧的陽性率為1.66%，β地貧的陽性率為3.20%，表明四川同為地貧高發(fā)區(qū)，防控形式不容小覷。
郭靚老師（左一）與醫(yī)院醫(yī)務(wù)人員作深入交流
